Nuestra historia: ¿Qué es el síndrome de down?

El síndrome de down es una alteración genética en donde los bebés tienen una copia extra de cromosomas, llamada trisomía. Las células del cuerpo humano tienen 46 (cuarenta y seis) cromosomas divididas en 23 (veinte y tres) pares. Sin embargo, las personas que nacen con síndrome de down poseen 3 (tres) cromosomas en el par 21 (veinte y uno). A esto se le conoce como trisomía 21. El síndrome de down es considerado la principal causa de la discapacidad intelectual y la alteración genética más común.

Por otro lado, el trisomía 21 es la causa más común del síndrome de down. Sin embargo, hay otras causas:

- Translocación cromosómica: durante el proceso de división celular, el cromosoma 21 se rompe y algunos de esos fragmentos cromosómicos se unen de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14 (catorce), además del 21.

- Mosaicismo: una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no se separa normalmente (caso específico, más no especial), de modo que una de las células hijas tiene 3 cromosomas en el par 21. El resultado es que algunas células serán trisómicas y el resto, "normales" (con 2 cromosomas).

Otras causas pueden ser la edad avanzada de la madre, después de los 35 (treinta y cinco) años.

Las características físicas comunes de una persona con síndrome de down son las siguientes:

- Cara aplanada

- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

- Cuello corto

- Orejas pequeñas

- La lengua tiende a salirse de la boca

- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo

- Manos y pies pequeños

- Tono muscular débil o ligamentos flojos

- Estatura baja en la niñez y en la adultez

Cabe destacar que el síndrome de down es la principal causa de la discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce en todos los países del mundo, en todas las etnias, en todas las clases sociales del mundo. No es una enfermedad ni existen grados. Las personas con síndrome de down muestran rasgos físicos comunes, sin embargo, cada individuo es único, con apariencias y habilidades únicas. Estas personas, al igual que las demás, tienen sueños, metas, ilusiones y proyectos que las definen, y además, cada persona tiene una historia de vida que contar. Por esta razón, estas historias deben ser visibilizas a los demás, ya que en un mundo donde prima la distinción y el capital, en este también se destacan la discriminación y exclusión social. En este sentido, estas historias no solo nos permiten conocer a las personas, sino también comprenderlas, brindarles apoyos, y sobre todo, permitirles ser, explorar, conocer y ser parte fundamental de la sociedad como todas y todos los demás.